Болезнь Шарко–Мари–Тута

Болезнь Шарко–Мари–Тута объединяет наследственные сенсомоторные невропатии типов I и II. Заболевание характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фридрайха).

Болезнь Хиршспрунга

Болезнь Хиршспрунга — врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникает значительное расширение и удлинение проксимальной части кишки.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением липидного обмена из-за дефицита фермента альфа-галактозидазы. Болезнь Фабри относится к группе заболеваний, известных как лизосомные болезни накопления. Низкий уровень альфа-галактозидазы приводит к накоплению вредных веществ в различных органах тела, в частности в кровеносных сосудах.

Болезнь Уиппла

Болезнь Уиппла — системное заболевание, при котором в патологический процесс вовлекается тонкая кишка, но может поражаться любая система организма.

Болезнь сывороточная

Болезнь сывороточная  — аллергическая реакция на гетерологичные сыворотки или ЛС, характеризующаяся лихорадкой, артралгиями, высыпаниями на коже и лимфаденопатией, проявляющаяся через 5–12 сут после применения аллергена.

Кистозная болезнь почек

Кистозная болезнь почек (КБП)— врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек.