Синдром Коккейна

Синдром Коккейна — наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Клиническая картина

• Карликовость с диспропорционально длинными конечностями
• Повышенная чувствительность к солнечному свету
• Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза)
• Пигментная дегенерация сетчатки
• Атрофия зрительного нерва
• Отслойка сетчатки
• Неполное смыкание век
• Аномалии наружного уха
• Глухота
• Микроцефалия
• Прогнатия
• Сгибательные контрактуры суставов
• Раннее развитие атеросклероза сосудов
• Артериальная гипертензия
• Умственная отсталость
• Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.

Диагностика

Методы исследования
• Лабораторные данные:
•• протеинурия
•• снижение уровня гормонов вилочковой железы
•• аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва
•• нарушение эксцизионной репарации ДНК
• Рентгенография: кальцификаты мозга.