Синдром МакКьюна–Олбрайта

МакКьюна–Олбрайта синдром (#174800, 20q13.2, соматическая мутация гена GNAS1 (139320), A). Преобладающий пол — женский (10:1).

Клиническая картина

Клинические проявления:
• Кожные — пятна по типу «кофе с молоком»
• Скелетные
•• Полиостотическая фиброзная дисплазия
•• Псевдоартроз
•• Рахит
•• Патологические переломы
• Неврологические
•• Сирингомиелия
•• Синдром Арнольда–Киари
•• Глухота
•• Слепота
• Эндокринные
•• Гипертиреоз
•• Гиперпаратиреоз
•• Синдром Иценко–Кушинга
•• Преждевременное половое созревание
•• Аденомы гипофиза
•• Акромегалия и гипофизарный гигантизм
•• Гинекомастия.

Диагностика

Метаболические отклонения характеризуются гиперфункцией гормонсекретирующих тканей; клетки реагируют на внеклеточные раздражители путем активации системы аденилатциклазы и циклического АМФ (цАМФ), но через систему тропных гормонов. Недавние исследования выявили изменения Г-(гуаниннуклеотидсвязанных) белков, необходимых для передачи сигнала в синтезе гормонов