Синдром Олпорта

Синдром Олпорта — гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся наследственным нефритом. Характерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и глухота, связанная с поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения, гематологические расстройства.

Генетические аспекты
• Множество подтипов синдрома (120070, 104200, 153640, 153650, 203780, 301050, 303630) и разные виды наследования (A, r и A)
• Мутации разных генов коллагена типа IV (в т.ч. коллагены базальной мембраны), также синдром протяжённой делеции хр. Х, затрагивающий область расположения коллагенов типа IV.

Клиническая картина

• Проявления болезни чаще возникают в детском возрасте — бессимптомная гематурия и артериальная гипертензия. Почечная недостаточность редко развивается до 10-летнего возраста
• Гематурия, эритроцитарные цилиндры, пиурия, протеинурия, азотемия, гипофосфатемия и прогрессирующая почечная недостаточность (чаще у мужчин) различной степени выраженности
• У одной трети пациентов формируется высокочастотная нейросенсорная тугоухость
• У 15% отмечают различные расстройства зрения, обычно затрагивающие хрусталик
• При некоторых формах возможны геморрагические диатезы, лейомиоматозы
• Раннее снижение функции почек с нарушением гомеостаза, формированием артериальной гипертензии
• Неврологическая симптоматика.

Диагностика