Склероз туберозный

Туберозный склероз — наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением.

Клиническая картина

Клиническая картина разнообразна
• Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в УФ-свете
• Участок шагреневой кожи в области поясницы
• Подкожные узелки
• Пятна цвета кофе с молоком
• Подногтевые фибромы
• Эпилептиформные судороги
• Олигофрения
• Вторичная гидроцефалия, вызванная глиоматозными разрастаниями мозга
• Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипомы, опухоль Вильмса, кардиальные и обонятельные гамартомы, эпендимомы, астроцитомы
• Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки
• Поликистоз почек
• Артериальная гипертензия
• Аневризма аорты
• Гипоплазия зубной эмали.

Диагностика

Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов.