Атаксия — двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем.

Клиническая картина

В клинической практике различают несколько видов атаксий:
сенситивная (или заднестолбовая) атаксия — нарушение проводников глубокомышечной чувствительности;
мозжечковая атаксия — поражение мозжечка;
вестибулярная атаксия — поражение вестибулярного аппарата;
корковая атаксия — поражение коры височно-затылочной или лобной области.

Диагностика

Диагностирование атаксии основано на идентификации заболеваний в семье пациента и наличии атаксий. ЭЭГ-исследование при атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха выявляет следующие нарушения: диффузная дельта- и тета-активность, редукция альфа-ритма. В лабораторных исследованиях наблюдается нарушение обмена аминокислот (концентрация лейцина и аланина снижена, также снижена их экскреция с мочой). На МРТ головного мозга обнаруживается атрофия стволов спинного и головного мозга, а также верхних отделов червя.
С помощью электромиорографии выявляют аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных волокон периферических нервов.
При дифференциации атаксии необходимо учитывать вариабельность клинической картины атаксии. В клинической практике наблюдаются рудиментарные разновидности атаксии и ее переходные формы, когда клинические проявления схожи с симптомами семейной параплегии (спастической), невральной амиотрофии и рассеянного склероза.
Для диагностирования наследственных атаксий необходимо проведение прямой или косвенной ДНК-диагностики. С помощью молекулярно-генетических методов диагностируют атаксию у пациента, после чего проводят косвенную ДНК-диагностику. С ее помощью устанавливают возможность наследования патогена атаксии другими детьми в семье. Возможно проведение комплексной ДНК-диагностики, для нее понадобится биоматериал всех членов семьи (биологические родители ребенка и все другие дети этой родительской пары).
В редких случаях показана пренатальная ДНК-диагностика.

ЭТО ИНТЕРЕСНО

Атаксия Фридрейха – заболевание, названное в честь Николауса Фридрейха (1825-1882) – немецкого врача-невролога. Данный вид атаксии встречается у 0,4— 4,7 людей на 100 000 населения, проявляется в молодом возрасте от 6 до 15 лет. Прогресс заболевания зависит от многих факторов, однако большая часть больных умирают до 30 лет. Атаксия Пьера Мари – заболевание, названное в честь Пьера Мари (1853-1940) – французского невролога. Болезнь проявляется в 30-40 лет и может быть унаследована от родителей, иногда с пропуском одного-двух поколений. Прогноз при этом виде атаксии неблагоприятный, так как заболевание сильно прогрессирующее.