Болезнь Баттена — это редкое генетическое дегенеративное заболевание, которое очень быстро прогрессирует и относится к нейрометаболическим расстройствам. У данной группы расстройств и нарушений имеются сходные симптомы, которые несколько различаются в зависимости от возраста человека. Болезнь Баттена иначе называют нейронным восковидным липофусцинозом, т.к. данная патология характеризуется накоплением жировых отложений в нервной системе человека. В результате у человека может быть атрофия мозга, нарушения мозга и др.

Клиническая картина

Потеря зрения, эпилепсия, нарушение психомоторных функций, уменьшение продолжительности жизни.

Диагностика

Для постановки диагноза принципиальное значение имеют дегенерация сетчатки и обнаружение в периферической крови вакуолизированных лимфоцитов. В различных тканях больных выявляется пигмент, сходный с цероидом и липофусцином. При электронной микроскопии пигмент имеет вид отпечатков пальцев и/или криволинейных контуров. Ферментный дефект, лежащий в основе заболевания, неизвестен. На коротком плече хромосомы 16 был локализован ген, мутации которого (1kb делеция) отмечаются при болезни Баттена в 81% случаев.

ЭТО ИНТЕРЕСНО

Фредерик Юстас Баттен (1865-1918) – английский невролог и педиатр, известен как «отец детской неврологии».  Заболевание дает о себе знать в раннем возрасте, в основном у детей от 5 до 15 лет. К сожалению, пациенты редко доживают до 12 лет. Болезнь Баттена неизлечима. Если оба родителя являются переносчиками гена болезни Баттена, то ребенок заболеет в 25% случаев. Если же ген имеется только у одного из родителей, то существует 50% вероятности, что ребенок станет переносчиком болезни, но не заболеет.