Болезнь двигательного нейрона (БДН) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц

Клиническая картина

При поражении нейронов спинного мозга нарастает мышечная слабость, мыщцы худеют (атрофия), в них появляются непроизвольные подергивания (фасцикуляции). Фасцикуляции не просто ощущаются, как подергивания, но их также можно увидеть, это похоже на подкожное трепетание мышц.
Если затронуты нейроны головного мозга, то мышцы становятся слабыми, но при этом появляется скованность (спастичность), то есть повышается тонус мышц, их становится трудно расслабить.
При поражении одновременно нейронов головного и спинного мозга эти признаки могут в разных сочетаниях встречаться одновременно. То есть мышечная слабость может сопровождаться как фасцикуляциями и похудением мышц, так и скованностью.
В зависимости от того, какие отделы головного и спинного мозга оказываются пораженными, эти признаки могут появляться в мышцах, ответственных за движения рук, ног, за дыхание или глотание.

Диагностика

Физикальное исследование.
Инструментальное обследование.
Для исключения других заболеваний проводят следующие тесты: скрининг мочи и сыворотки на тяжелые металлы, исследование функции щитовидной железы, иммуноэлектрофорез сыворотки, скрининг лизосомальных ферментов, содержание витамина В12, серологические исследования на сифилис, клинический анализ крови, СОЭ, биохимия сыворотки крови. При одной из разновидностей семейного бокового амиотрофического склероза имеются мутации в ферменте супероксиддисмутаза. ЭМГ дает объективное подтверждение мышечной денервации, так же как и вовлечения мышц, иннервируемых различными периферическими нервами и нервными корешками. Миелография, КТ и МРТ позволяют исключить компрессионные синдромы. СМЖ в норме. Поражение периферических двигательных нейронов ведет к слабости и атрофии, охватывающим сперва мелкие мышцы кисти, а позднее генерализованные.