Болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением липидного обмена из-за дефицита фермента альфа-галактозидазы. Болезнь Фабри относится к группе заболеваний, известных как лизосомные болезни накопления. Низкий уровень альфа-галактозидазы приводит к накоплению вредных веществ в различных органах тела, в частности в кровеносных сосудах.

Клиническая картина

Болезнь Фабри развивается обычно в зрелом возрасте (она длительное время остается нераспознанной, и диагноз нередко устанавливается у взрослых пациентов уже при наличии поражения органов-мишеней).
В стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а в коже — формирование образований типа ангиом; также характерны снижение функции потовых желез, парестезии в конечностях, дефекты роговицы, нефропатия и почечная недостаточность, изменения на ЭКГ, симптомы гипертрофии левого желудочка.

Диагностика

Диагноз основывается на клинических проявлениях, выявлении активности a-галактозидазы А в плазме, лейкоцитах, слезной жидкости, культивируемых фибробластах, биоптатах тканей, а также повышении уровня сфингогликолипидов (в частности тригексозилцерамида) в моче, плазме, культивируемых фибробластах.
Дифференциальный диагноз проводят с наследственной геморрагической телеангаэктазией, при которой наблюдаются телеангиэктазии в различных частях тела, кровотечения, но отсутствуют характерные для болезни Фабри приступы болей, поражение почек и сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта. Дифференциальный диагноз с ревматизмом основан на характерных для болезни Фабри кожных изменениях и различиях биохимических показателей.

ЭТО ИНТЕРЕСНО

В 1898 г. заболевание было впервые описано Йоханессом Фабри (1860-1930) – немецким дерматологом и Уильямом Андерсоном (1842-1900) – английским хирургом и дерматологом. Болезнь Фабри встречается у одного человека на 40 000 населения. У женщин-носителей гена болезни Фабри заболевание может проявляться по-разному: может протекать также, как у мужчин; может вообще отсутствовать; или могут наблюдаться лишь небольшие высыпания на коже или помутнение роговицы.