Болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова — врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

Клиническая картина

Поражение печени протекает по типу хронического гепатита либо цирроза и клинически характеризуется гепатомегалией, гемолитической анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией. Также наблюдается поражение нервной системы (гиперкинезы, повышенный мышечный тонус и\или параличи, атетоз, эпилептические припадки, слюнотечение, дизартрия, нарушения поведения, речи).  Также наблюдается почечный тубулярный ацидоз — глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия.

Диагностика

Основой диагностики является картина болезни.
Диагноз заболевания подтверждается:
Наличием кольца Кайзера-Флейшера или его «обломков».
Снижение содержания меди в сыворотке крови ниже 80 мкг на 100 мл
Снижение концентрации церулоплазмина ниже 20 мг на 100 мл
Повышение экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки
Для диагностики используют:
осмотр с помощью щелевой лампы (зелёное кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба)
определение уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль\л)
определение уровня меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 ммоль\л)
определение меди в суточной моче (повышение более 1,6 мкмоль или 50 мкг в сутки)

ЭТО ИНТЕРЕСНО

Заболевание названо в честь Карла Фридриха Отто Вестфаля (1833—1890) — немецкого психиатра и невропатолога; Николая Васильевича Коновалова (1900-1966) – русского невропатолога; Самуэля Александра Киньер Вильсона (1878-1937) – английского невролога. Болезнь Вестфаля — Вильсона – Коновалова известна еще с древних времен. Ученые полагают, что этим заболеванием страдал египетский фараон Тутанхамон. Заболевание наблюдается у троих человек на 100 000 населения. Нередко встречается в странах, где распространены браки между близкими родственниками (Иран, Йемен, Ирландия). Чаще болеют мужчины от 11 до 25 лет.  Каждый день в организм человека с пищей попадает 2-5 мг меди. Бобовые, шоколад, печень, почки – продукты с высоким содержанием меди. Количество меди в питьевой воде должно быть не более 2 мг/л. В роговице медь накапливается после того, как аккумулируется в печени, т.е. на более поздней стадии заболевания.