Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]

В зависимости от сроков возникновения атрофии, также от течения, характера и степени тяжести спинальной мышечной атрофии у детей можно выделить следующую классификацию спинальных мышечных атрофий у детей:
I тип – острая форма Верднига-Гоффмана;
II тип – промежуточный (хронический инфантильный);
III тип – болезнь Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная форма).

Клиническая картина

Характерно вялое, позднее шевеление плода во время беременности. После рождения ребенка отмечается «синдром гуттаперчевого ребенка», характеризующийся генерализованной мышечной гипотонией. Уже в первые месяцы жизни появляются атрофии, а также фасцикулярные подергивания мышц туловища, спины, верхних и нижних конечностей (чаще в проксимальных отделах). Могут наблюдаться бульбарные расстройства: слабенький крик у ребенка, вялое сосание, дисфагия, снижение рефлексов: глоточный, небный, рвотный, кашлевой, а также фибрилляция мышц языка. Наблюдается слабость межреберных мышц, вследствие чего грудная клетка выглядит уплощенной, мышц лица. В первые месяцы жизни у ребенка могут быть частые аспирации, дыхательные инфекции и пневмонии. Примерно в одном и том же возрасте (около шести месяцев) у ребенка заметна задержка двигательного развития.

Диагностика

Первый тип заболевания характеризуется быстро прогрессирующим злокачественным течением. Летальный исход обычно в полуторагодовалом возрасте.
При биохимическом анализе крови отмечается незначительное повышение активности креатинфосфокиназы, альдолазы.
При электромиографическом исследовании виден «ритм частокола» – признак поражения передних рогов спинного мозга.
При микроскопии передних рогов спинного мозга в двигательных ядрах черепно-мозговых нервов (а именно V, VI, VII, IX, X, XI, XII пар) видны дегенеративные изменения диффузного характера: сморщивание и (или) шарообразное разбухание моторных клеток, хроматолизис, астроцитарная и (или) микроглиальная пролиферация, обычно сопровождающаяся формированием плотных глиальных волокон.
При световой микроскопии скелетных мышечных волокон видна атрофия волокон первого и второго типа. Скопления гипертрофированных волокон первого типа чередуются со скоплениями мелких округлых волокон, число которых увеличивается с течением заболевания.
При электронной микроскопии скелетных мышц видны: фрагментация саркоплазматической сети, скопления ядер мышечных клеток (миоцитов), диффузные повреждения миофибрилл и 2-полос.  Критерии постановки диагноза:
1)аутосомно-рецессивный тип наследования;
2)возникновение заболевания во внутриутробный период и в первые месяцы жизни ребенка;
3)наличие «синдрома гуттаперчевого ребенка»;
4)задержка двигательного развития;
5)при гистологическом исследовании скелетных мышц выявляются скопления мелких округлых волокон, гипертрофии волокон первого типа и атрофии первого и второго типов;
6)быстропрогрессирующее злокачественное течение;
7)неблагоприятный прогноз;
8)при электромиографическом исследовании выявляются признаки денервации волокон.
Дифференциальную диагностику первого типа спинальных мышечных атрофий следует проводить с врожденными миопатиями, со структурными миопатиями (болезнь центрального стержня, миотубулярная миопатия, пемалиновая миопатия), органическими ацидуриями.