Галактоземия

Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Клиническая картина

Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.  При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диптюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии.

Диагностика

Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень её в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребёнка на галактоземию. Существуют специальные методы определения активности ферментов, превращающихся в галактозу, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.  Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.  Тяжёлые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы.

ЭТО ИНТЕРЕСНО

Галактоземия в зависимости от популяции встречается у одного человека на 187 000 -18 000 населения, однако гетерозиготные носители заболевания встречаются у одного человека на 300 человек населения. Среди новорожденных этому недугу подвергается один малыш на 50 000-70 000 младенцев. К сожалению, из питания ребенка исключается любое молоко, в том числе и грудное. Ребенка необходимо перевести на специализированную безлактозную смесь, адаптированную для его возраста. Безгалактозная диета не может до конца предупредить осложнения болезни, которые происходят в более позднем возрасте. Нарушениям может подвергаться речь, познавательная активность, нарушения неврологического порядка. 90% девочек с диагнозом галактоземии имеется нарушение менструального цикла и овуляции, вследствие чего естественное зачатие невозможно.