Наследственное генетически обусловленное заболевание, преимущественно поражающее детей, с расстройством мышечного тонуса и развитием медленных вращательных движений конечностей и туловища. При наследовании по доминантному типу чаще наблюдают преимущественно гиперкинетическую форму, по рецессивному – преимущественно ригидную.

Клиническая картина

Грубые нарушения позы развиваются в результате неравномерной регуляции тонуса для разных мышечных групп. Туловище и конечности приобретают вычурные позы, нередко болезненные, но пациенты могут приспособиться к ним. Во сне, в покое происходит расслабление. Форма расстройства могут быть генерализованными и фокальными. Гиперкинезы расстраивают речь, но бульбарных расстройств нет. Прогноз неблагоприятен, больные редко живут до 45-50 лет.