Миотонические расстройства - наследственные заболевания, характеризующиеся своеобразными расстройствами движений в виде тонических мышечных спазмов, наступающих в начальной фазе активного движения. 

Клиническая картина

Расслабление мышцы затрудняется после сильного сокращения ее в начале движения. Она остается сокращенной несколько секунд, затем медленно расслабляется. Постепенно становится легче производить последующие движения, спазмы прекращаются. Однако после отдыха, даже недлительного, тонический спазм мышц появляется с прежней силой. Спазмы захватывают мышцы конечностей, туловища и лица, усиливаются при волнении и охлаждении тела. Заболевание наследуется по доминантному типу. Первые признаки миотонии появляются в детском или юношеском возрасте и сохраняются всю жизнь. Больные нередко отличаются атлетическим сложением, хорошо развитой мускулатурой. Существует также атоническая форма миотонии, при которой отмечаются миотонические, эндокринные и дистрофические нарушения. Обнаруживается атрофия мышц лица, шеи, предплечий и кистей, ранняя катаракта, облысение, выпадение зубов, сухость кожи; у мужчин отмечается импотенция.

Диагностика

При осмотре миотонию часто удается распознать по затрудненному разгибанию пальцев после продолжительного сжимания кисти в кулак или по длительному сокращению мышцы после ее перкуссии. При электромиографии пораженных мыщ могут выявляться характерные высокочастотна разряды, амплитуда и частота которых волной разно возрастает и снижается, что вызывает звуковой феномен, напоминающий звук пикирующего бомбардировщика или циркулярной пилы