Наследственные моторно-сенсорные невропатии – обширная гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний, проявляющихся множественным поражением двигательных и чувствительных волокон периферических нервов и различающихся типом наследования, вариабельностью клинического симптомокомплекса и особенностями течения, а также характером электронейромиографии (ЭНМГ) и морфологических изменений.
Клиническая картина
Известно несколько типов наследственных моторно-сенсорных невропатий. Чаще всего наследственные моторно-сенсорные невропатии обусловлены аксональной дегенерацией или демиелинизацией.Представляет собой сегментарную демилинизирующую и ремиелинизирующую невропатию, проявляющуюся в гипертрофии периферических нервов, невральной атрофии мышц, дегенеративными изменениями в передних и задних спинномозговых корешках, клетках передних рогов спинного мозга, задних канатиках, спинно-церебеллярных трактах. Тип наследования: аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный с различной экспрессивностью мутантного гена. Составляет 51% всех наследуемых периферических невропатий у детей. Болеют преимущественно мужчины. На данный момент в этой группе картифицировано 12 локусов и идентифицировано 8 генов: PMP22, MPZ, EGR2, Cx32, MTMR2, PRX и NDRG1 и GDAPI.
Диагностика
Признаки заболевания общие для аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типов наследования:
1)атрофия мышц дистальных отделов конечностей с присоединяющейся позже атрофией мышц верхней конечности; атрофия обычно не распространяется выше локтевых и коленных суставов; интенционное дрожание, расстройства трофики в конечностях;
2)ЭНМГ: снижение скорости проведения импульсов по двигательным и чувствительным волокнам;
3)сухожильные рефлексы: в пораженной области выявляется снижение или исчезновение сухожильных рефлексов у 60% больных;
4)чувствительность: снижение вибрационной и мышечно-суставной чувствительности, значительно реже болевой и температурной в виде гипестезии у 70% больных;
5)в отдельных случаях полицитемия, паралич глазных мышц, пучеглазие, атрофия зрительного нерва.
