Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва -обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетчатки или зрительного нерва выделяют следующие подгруппы. • Амавроз врождённый — наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы.

Клиническая картина

Пигментный ретинит — на глазном дне сгущения пигмента по периферии сетчатки в виде «костных игл», атрофия сосудистой оболочки, сужение артериол, восковидная бледность диска зрительного нерва. Чаще всего больные жалуются на ухудшение ночного зрения (ночная слепота), потерю периферического зрения. Наследственное заболевание. Процесс двусторонний. Вторая форма — безпигментный ретинит, на глазном дне нет пигментных изменений.  Белоточечный ретинит — на глазном дне много мелких белых точечных отложений. Различают стационарную форму при которой не прогрессирует гемералопия (ночная слепота) — retinitis albi-punctatus и прогрессирующую форму — retinitis punctata albescens, при которой прогрессирует гемералопия. Со временем пятна постепенно исчезают и развивается атрофия пигментного эпителия.  Дистрофия Беста — желтые круглые субретинальные поражения макулы, напоминающие яичный желток, процесс двусторонний. Отмечается ухудшение зрения или бессимптомное течение. Заболевание врожденное, однако может быть выявлено через много лет. Болезнь Штаргардта — на глазном дне могут быть: нормальное глазное дно, желто-белые точечные отложения в пигментном эпителии сетчатки в форме «хвоста рыбы», атрофическая дегенерация макулы — возникает картина «бычьего глаза», что является результатом атрофии пигментного эпителия сетчатки вокруг его нормального центрального ядра, картина «покоробленого металла». Двустороннее ухудшение зрения в детстве или раннем взрослом возрасте. На ранних стадиях заболевания степень снижения зрения не соответствует картине глазного дна.

Диагностика

Обследования:
1. Визометрия
2. Периметрия
3. Офтальмоскопия
4. Флуоресцентная ангиография по показаниям
5. Электрофизиологические методы исследования сетчатки
6. Адаптометрии
Обязательные лабораторные исследования:
1. Общий анализ крови
2. Общий анализ мочи
3. Кровь на RW 4.
Сахар крови