Наследственная атаксия
Наследственная атаксия Фридрейха — это генетическое прогрессирующее заболевание, неврологического характера. Это заболевание часто обнаруживается до того, как человек вырос, достиг взрослого возраста.
Наследственная и идиопатическая невропатия
Аутосомно-доминантное заболевание с системным поражением нервной системы, и полиморфной симптоматикой.
Наследственная моторная и сенсорная невропатия
Наследственные моторно-сенсорные невропатии – обширная гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний, проявляющихся множественным поражением двигательных и чувствительных волокон периферических нервов и различающихся типом наследования, вариабельностью клинического симптомокомплекса и особенностями течения, а также характером электронейромиографии (ЭНМГ) и морфологических изменений.
Наследственная спастическая параплегия
Наследственная спастическая параплегия представляет собой генетически гетерогенную группу заболеваний, наследующихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам, ядром клинической картины которых является прогрессирующий нижний спастический парапарез.
Наследственные дистрофии роговицы
Наследственные дистрофии роговицы возникают чаще у мальчиков половозрелого возраста как двустороннее поражение неясного происхождения, затрагивающее центральную часть роговицы и очень редко — ее периферию.
Наследственные нарушения структуры зуба
Этиология этих заболеваний неизвестна. Наследственные нарушения могут касаться эмали или дентина или эмали и дентина. Методы профилактики данных заболеваний не разработаны.
Наследственные ретинальные дистрофии
Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва -обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетчатки или зрительного нерва выделяют следующие подгруппы. • Амавроз врождённый — наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы.
