Синдром Ди Джоржи характеризуется врожденным недоразвитием тимуса, что приводит к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов.
Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимусный эпителий не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ. Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.

Клиническая картина

Клиническая характеристика: у большинства больных отмечаются диспластические черты лица. Наиболее характерны диспластичные ушные раковины, гипертелоризм, широкая переносица, «рыбий рот», антимонголоидный разрез глаз. У части детей наблюдаются и более грубые аномалии, такие как микрогнатия и незаращение твердого и мягкого неба. Гипокальциемия различной степени тяжести и отсутствие тени вилочковой железы при рентгенографии грудной клетки относятся к частым проявлениям. Гипокальциемические судороги обычно возникают с первых дней жизни. У всех больных отмечается задержка умственного развития. Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов также относятся к наиболее характерным и тяжелым признакам заболевания.

Диагностика

В анамнезе дефекты развития лица.
Число Т-лимфоцитов снижено или они отсутствуют.
Число В-лимфоцитов повышено.
При КТ и МРТ вилочковая железа отсутствует.
Уровень кальция в сыворотке крови менее 8 мг/дл (СИ: менее 2 ммоль/л).