Синдром Вискотта–Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича  — редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание характеризующееся наличием экземы, тромбоцитопении, иммунодефицита, и кровавого поноса (обусловленного тромбоцитопенией). Синоним — синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита в соответствии с оригинальным описанием Олдрича (англ. Aldrich), сделанным в 1954 году.

Клиническая картина

Синдром Вискотта-Олдрича поражает только мальчиков, проявляется следующими симптомами: атопическим дерматитом, геморрагическим синдромом (снижением количества тромбоцитов, гемоглобина, эритроцитов) и комбинированным дефицитом В- и Т-лимфоцитов, который ведет к повторяющимся инфекционным процессам (частые ОРЗ, бронхолегочные инфекции, инфекции ЛОР-органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ). Поскольку число тромбоцитов снижено, первым симптомом может быть кровоточивость, например кровавый понос. Изменение уровня сывороточных иммуноглобулинов — низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA, очень высокий IgE. Дефицит В- и Т- лимфоцитов делает детей восприимчивыми к заболеваниям, вызванным бактериями, вирусами и грибами. Распространены инфекционные поражения дыхательных путей. У детей, доживших до 10-летнего возраста, высок риск онкологических заболеваний, например лимфомы и лейкоза.

Диагностика

Лабораторные исследования
• Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 100?109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы)
• Низкое содержание IgM в сыворотке крови
• Низкое содержание изогемагглютининов
• Нормальное или повышенное содержание IgE и IgA
• Нормальное содержание IgG
• Низкое содержание белка CD8 (у 61% больных).
Специальные исследования.
Исследование костного мозга позволяет исключить аплазию костномозговую и/или лейкоз.    Дифференциальная диагностика
• Экзема
• Другие причины тромбоцитопении
• Бронхиты
• Лимфомы.