Спинальная мышечная атрофия (СМА или SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей моторных нейронов передних рогов спинного мозга. 

Клиническая картина

Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры нижних конечностей, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползание, ходьба, удержание головы, глотание. Мышцы верхних конечностей обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

Диагностика

Биохимическое исследование крови:
1)аутосомно-рецессивный тип наследования;
2)возникновение заболевания после 18 месяцев жизни ребенка и пик клинических проявлений в возрасте с 2 до 5 лет;
3)атрофии сначала мышц таза и проксимальных отделов нижних конечностей, затем мышц плеча;
4)псевдогипертрофии икроножных, ягодичных мышц
5)спонтанные фасцикуляции мышц тазового и плечевого пояса;
6)на гистологии: много гипертрофированных, атрофированных волокон, мало нормальных мышечных волокон; волокна не дифференцируются на гистохимические типы;
7)при электромиографическом исследовании признаки денерва-ции мышечных волокон;
8)течение медленно прогрессирующее;
9)прогноз относительно благоприятный.
Дифференциальную диагностику следует проводить с тазовопоясными разновидностями мышечных дистрофий Дюшена и Эрба, со структурными миопатиями (малиновая, болезнь центрального стержня, миотубулярная), гликогенозом пятого типа. Следует обратить внимание на существование метода прямой ДНК-диагностики аутосомно-рецессивной спинальной мышечной атрофии