Синдром Клиппеля — Фейля — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи]. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу.
Выделяют две формы данной патологии: порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных и синостозом костей шейного отдела позвоночника
Клиническая картина
Основной симптом — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника.
Синдром может сочетаться с другими аномалиями:
- Сколиоз
- Расщепление позвоночника
- Аномалии почек и рёбер
- Волчья пасть
- Патология дыхательной системы
- Пороки сердца
Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев
Диагностика
Диагностируется данный порок развития по трем основным симптомам заболевания: укорочение шеи, низкая граница оволосения и ограниченная подвижность головы. Для уточнения изменений назначают рентгенографию шейного и грудного отделов позвоночника.
Дифференцировать патологию следует с туберкулезным спондилитом верхних шейных позвонков и различными типами кривошеи.
