Болезнь Гиппеля-Линдау — это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся образованием опухолей в различных органах. Чаще всего образуются сосудистые опухоли (гемангиобластомы) сетчатки, мозжечка (части головного мозга, ответственного за координацию движений), других отделов головного и спинного мозга, рак почек и гормонально активные опухоли надпочечников (феохромоцитомы).

Клиническая картина

Ангиома формируется во внутренней части сетчатки и по мере роста занимает всю её толщину. При значительном росте ангиомы питающие её сосуды увеличиваются и располагаются на всём протяжении от ангиомы до диска зрительного нерва. Сосуды, преимущественно вены, резко расширены и штопорообразно извиты. Развиваются ишемия сетчатки, интраретинальный отёк, кистозная дегенерация центральной зоны сетчатки, появляются кровоизлияния. Возможна экссудативная отслойка сетчатки.

Диагностика

Гемангиобластома сетчатки диагносцируется при осмотре глазного дна как узелок различных размеров с развитой сосудистой сетью вокруг него. Через неплотные стенки сосудов гемангиобластомы часто процеживается жидкая часть крови, которая вызывает отек сетчатки или ее отслойку. В запущенных случаях глаз погибает от отслойки сетчатки или глаукомы. Гемангиобластомы сетчатки не опасны для жизни, в этом смысле, это доброкачественные опухоли. Злокачественность их связана с их локализацией в глазу, что может привести к слепоте. Опухоли ЦНС также не метастазируют, но уже опасны для жизни опять по причине своего расположения. Как правило, они развиваются в задней черепной ямке, где расположены жизненно важные центры, управляющие сердцебиением, дыханием, пищеварением. Их сдавление может привести к смерти. Рак почки и феохромоцитомы опасны своей способностью распространяться по организму.

ЭТО ИНТЕРЕСНО

Заболевание названо в честь Юджина Вон Гиппеля (1867-1939) – немецкого офтальмолога и Арвида Линдау (1892-1958) – шведского патолога. Человек – единственный примат, у которого существуют белки глаз.  Сетчатка глаза имеет толщину бумажного листа; в ней находится 130 миллионов светочувствительных клеток, которые делятся на палочки (125 миллионов), которые воспринимают светлое и темное, и на колбочки(6,5 миллионов), распознающие синий, красный и зеленые цвета.