Болезнь Шарко–Мари–Тута объединяет наследственные сенсомоторные невропатии типов I и II. Заболевание характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фридрайха).
Клиническая картина
Наследственная сенсомоторная невропатия типа I
•• Начало в среднем детском возрасте
•• Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа)
•• Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста)
•• Атрофия мышц кистей развивается позже
•• Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок
•• Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают •• Утолщённые нервы иногда доступны пальпации
•• Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена
•• Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на продолжительность жизни
• Наследственная сенсомоторная невропатия типа II
•• Начало мышечной слабости в возрасте 16–30 лет
•• Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шарко–Мари–Тута I типа.
Диагностика
Диагноз болезни Шарко– Мари-Тута обычно требует физического и неврологического обследования, электромиографии и, редко, биопсии нерва в ноге. В наше время до ступны некоторые генетические тесты, которые могут помочь в диагностике некоторых из перечисленных невропатий.
ЭТО ИНТЕРЕСНО
Заболевание назвали в честь: Жана Мартена Шарко (1825-1893) – французского врача-психиатра, наставника Зигмунда Фрейда; Пьера Мари (1853-1940) – французского невролога, ассистента Шарко; Говарда Генри Тута (1856-1925) – английского врача. Болезнь Шарко-Мари-Тута диагностируется у одного человека на 50 000 населения. Вследствие того, что стопа начинает свисать, походка становится похожей на петушиную, и пациенты не могут спокойно стоять, появляется привычка топтаться на месте, переминаясь с ноги на ногу. Заболевание развивается очень медленно, поэтому больные достаточно часто доживают до глубокой старости. При наличии болезни Шарко-Мари-Тута возможность родить больного ребенка составляет 50%.
