Амиотрофия — нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (ядра ствола мозга, передних рогов спинного мозга — спинальные амиотрофии) или периферических нервных волокон (невральные амиотрофии).

Клиническая картина

Спинальные амиотрофии
Спинальные амиотрофии характеризуются прогрессирующими атрофическими парезами, обусловленными поражением нервных клеток спинного мозга. К этой группе относят болезнь Верднига-Гоффмана, доброкачественную спинальную амиотрофию Кугельберга-Веландер, болезнь Арана-Дюшена и ряд более редких форм. Для всех форм спинальных амиотрофий характерны сходные симптомы. Клинически это выражается в том, что постепенно развиваются вялые периферические параличи и атрофия мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. Чувствительность и тазовые функции не страдают.  Амиотрофия прогрессирующая спинальная Верднига-Гоффманна (син. семейная спинальная амиотрофия детского возраста) характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц преимущественно туловища и близких к нему отделов конечностей. Среди родителей больных отмечен высокий процент кровного родства. Различают врожденную, раннюю детскую и позднюю формы заболевания.

Диагностика

В диагностике важную роль играют клинические особенности течения заболевания, семейный опрос, а также специальные электрофизиологические и морфологические методы исследования.  Спинальные амиотрофии характеризуются поражением нервных клеток спинного мозга. Для них типичны атрофия и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости, подергивания, асимметрия поражения.  Дифференцировать следует с прогрессирующими мышечными дистрофиями, нейроинфекциями (полиомиелит) и боковым амиотрофическим склерозом.  Невральные амиотрофии возникают при поражении двигательных волокон или корешков периферических нервов. Диагностика сложна. Существует множество редких форм невральных амиотрофии, различить которые возможно только с использованием специальных исследований (биопсия кожного нерва, определение скорости передачи возбуждения по нерву, уточнение данных обследований членов семьи больного и пр.). Амиотрофию Шарко-Мари-Тута дифференцируют с полиневропатиями (последние развиваются значительно быстрее, даже при хроническом характере поражения), миопатиями (электромиография и исследование скорости проведения нервного импульса свидетельствуют о нейрогенном механизме развития амиотрофии), инфекционными полиневритами и нейроинфекциями (состав цереброспинальной жидкости при амиотрофии нормальный).

ЭТО ИНТЕРЕСНО

Ранняя форма амиотрофии Верднига — Гоффманна (Гвидо Вердниг (1844-1919) – австрийский невролог и Йохан Гоффманн (1857-1919) – немецкий невролог) появляется у ребенка в 6-12 месяцев. Болезнь быстро развивается, дети обычно не доживают до 14-15 лет. Поздняя форма начинает проявляться в 1,5-2,5 года; средний срок жизни до 20-30 лет. Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера (Эрик Клас Хенрик Кугельберг (1913-1983) – шведский невролог и Лиза Веландер (1909-2001) – шведский невролог; первая женщина-профессор неврологии в Швеции) возникает в основном в 4-8 лет. Так как болезнь развивается медленно, то больные доживают до 40-50 лет. Болезнь Арана-Дюшена (Франсуа-Амилькар Аран (1817-1861) – французский терапевт и Гийам Бенджамин Аманд Дюшенн де Болонь (1806-1875) – французский невролог) обычно начинается в 40-60 лет. Причиной летального исхода обычно становится бронхопневмония.