Болезнь Дауна  представляет  собой  одну  из  особых  форм  врожденной  умственной отсталости, сочетающейся с характерными соматическими  аномалиями  и дефектами физического строения.

Клиническая картина

Клинические проявления характеризуются выраженной умственной отсталостью, сочетающейся с типичными аномалиями строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга. Заболевание распознается уже при рождении. Дети рождаются с низкой массой тела, слабо кричат, плохо сосут. Рост ниже нормы, отмечаются непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища, своеобразное строение черепа и лица. Череп микробрахицефальной конфигурации со скошенным затылком. Ушные раковины обычно небольших размеров, деформированные, низко расположенные. Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (эпикант), наличие участков депигментации на периферии радужки. Нос короткий с широкой уплощенной переносицей. Часто отмечаются недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, неправильный рост зубов, высокое «готическое» небо. Язык вследствие гипертрофии сосочков увеличен, имеет складчатую поверхность. К типичным признакам относятся также аномалии строения конечностей: кисть плоская, пальцы широкие, короткие, укороченный искривленный кнутри мизинец. Часто бывает выражена поперечная ладонная борозда. На стопах увеличен промежуток между I и II пальцами, иногда наблюдается синдактилия. В более старшем возрасте к характерным внешним проявлениям заболевания относятся своеобразная осанка, опущенные плечи, неуклюжая походка, неловкие движения.

Диагностика

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений.
Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)
Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько не инвазивных обследований, они, как правило, проводятся или в конце первого триместра или в начале второго. Из-за особенностей обследований в каждом из них есть шанс получить ложный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложно положительных результатов 2—5 %.
На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложно положительный показатель очень низок.

ЭТО ИНТЕРЕСНО

Заболевание было названо в честь Джона Ленгдона Хейдона Дауна (1828-1896) – английского физиолога. В первый раз Международный день человека с синдромом Дауна состоялся 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны неслучайно, двадцать первый день третьего месяца соответствует трем копиям 21-ой хромосомы (трисомия).
Болезнь Дауна диагностируется у одного младенца на 800-1000 родов.  Мужчины имеют лимитированное количество сперматозоидов, поэтому большинство из них практически бесплодны. Тем не менее, у женщин не наблюдаются изменения цикла менструаций, что говорит о том, что почти половина женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. Хотя дети, рожденные от матерей с этим недугом, унаследуют его в 35-50% случаев. Существует мнение, что, хотя больные синдромом Дауна более подвержены развитию врожденных пороков сердца, инфекционных заболеваний и т.п, у таких больных реже регистрируются раковые опухоли.