Характеризуется прогрессирующей экстрапирамидной ригидностью, акинезией и дементностью. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу. В большинстве случаев болезнь начинается в первом десятилетии жизни, но встречаются семьи с более поздним началом — во втором и даже четвертом десятилетии. 

Клиническая картина

У большинства заболевших имело место прогрессирующее слабоумие, часто с эмоциональными нарушениями. Основное проявление болезни — прогрессирующая экстрапирамидная ригидность. Наряду с этим могут наблюдаться гиперкинезы атетоидного или торсионно-спастического характера, патологические позы конечностей, приводящие к деформации суставов, дрожание паркинсоновского типа, дизартрия. В некоторых случаях отмечались четкая зависимость мышечного тонуса от проприоцептивных раздражений и изменение его в течение дня.

Диагностика

Наиболее трудно по клиническим признакам дифференцировать болезнь Галлервордена — Шпатца от паллидарной дегенерации. При последнем заболевании на первый план в большинстве случаев выступает дрожание; отмечаются псевдобульбарные симптомы. Необходимо дифференцировать от ранней формы гепато-церебральной дистрофии, при которой также отмечается экстрапирамидная ригидность с неритмичными атетоидными или торсионно-спастическими гиперкинезами. От последней болезнь Галлервордена-Шпатца отличается медленным доброкачественным течением, сохранностью речи, отсутствием печеночной патологии, нарушений медного обмена, роговичного кольца Кайзера — Флейшера.