Болезнь Гоше — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882.

Клиническая картина

Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боль в костях. В крови постепенно нарастает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке — обилие клеток Гоше.

Диагностика

Можно заподозрить при обнаружении специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно проводить только в стационаре) или в костном мозге. Подтверждает наличие дефицита фермента глюкоцереброзидазы, который может быть обнаружен во всех тканях и клетках.

ЭТО ИНТЕРЕСНО

Болезнь Гоше I типа – самый распространенный вид болезни; встречается у одного человека на 50 000 населения, однако в 30 раз чаще проявляется у ашкеназских евреев. Заболевание начинается в детском или взрослом возрасте, имеет долготекущий характер, и практически не влияет на продолжительность жизни. Болезнь Гоше II типа  — злокачественная форма заболевания; характерна для младенцев от 3 до 5 мес. Болезнь приводит к серьезным неврологическим проблемам у детей. Заболевание обычно заканчивается летальным исходом в первые два года жизни. Болезнь Гоше III типа характерна как для детей, так и для взрослых. Заболевание встречается у одного человека на 100 000 населения, не имеет злокачественного характера и медленно прогрессирует. Клетки Гоше оккупируют немалый объем костного мозга, в результате чего имеют место самопроизвольные кровотечения.