Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (син. коровье бешенство, губчатая энцефалопатия, прионовая болезнь) — возбудитель низкомолекулярный протеин, PrP (Prion Protein), который является мембранным белком, его кодирует ген Prnp. Заражение человека происходит при употреблении мозга и мяса больных или зараженных коров. Возможность заражения при употреблении мяса других животных, а также молочных продуктов не доказана. Человек может быть источником возбудителя при имплантации внутричерепных электродов, при других нейрохирургических вмешательствах в случае недостаточной стерилизации инструментария, при пересадке роговицы, лечении гормонами роста и гонадотропинами, полученными из гипофиза человека.

Клиническая картина

1,0 на 1 млн жителей, возраст больных от 17 до 82 лет, чаще 35 — 75 лет. Длительность болезни от нескольких недель до 8 лет, в среднем около 6 месяцев. Наследственная передача болезни наблюдается в 10 — 15 % семей, в которых случаи болезни регистрировались ранее. Ятрогенные заражения редки.
Возраст больных различен. Инкубационный период зависит от механизма заражения и других факторов и составляет при внедрении возбудителя непосредственно в ЦНС от 10 до 30 месяцев, а при заражении при лечении гормональными препаратами достигает 5 лет и более (до 35 лет). «Атипичные формы», возникающие, вероятно, вследствие алиментарного заражения, характеризуются более молодым возрастом больных и некоторыми особенностями течения болезни. Инкубационный период предположительно может достигать 20 лет. В развитии этой формы большое значение придают генотипическим особенностям инфицированных.
Клиническая картина болезни складывается из трех синдромов:
1) расстройств чувствительности и поражения органов чувств;
2) двигательных расстройств;
3) нарушений психики.
Динамика развития болезни разнообразна. Чаще всего ранними симптомами являются нарушения корковых функций — снижение памяти, внимания, утрата профессиональных навыков, апраксия, моторная афазия, галлюцинации, деменция, зрительная агнозия, нарушения поведения и эмоциональные расстройства (апатия, эйфория). Менее постоянны сенсорная афазия, алексия, нарушения схемы тела.
Снижается болевая, температурная, тактильная и глубокая чувствительность, возможны мышечные боли и парестезии. Из двигательных расстройств наблюдают спастические или вялые парезы, нарушение тазовых функций и координации движений, атаксию, гиперкинезы, дизартрию. Поражаются глазодвигательные и зрительный нервы. Нарушается мышечный тонус, возможно развитие паркинсонизма. Характерно полное отсутствие общеинфекционных симптомов, патологических изменений в крови и воспалительных изменений цереброспинальной жидкости.

Диагностика

Клинический диагноз носит предположительный характер и подтверждается только биопсией мозга. Другие методы диагностики разрабатываются. Прионы могут быть обнаружены в лимфатических узлах и других органах. Окончательный диагноз устанавливают только при патологоанатомическом исследовании. Клиническое сходство имеется с другими медленными инфекциями ЦНС, с пресенильной деменцией, болезнью Альцгеймера, лейкоэнцефалитами, объемными процессами головного мозга.

ЭТО ИНТЕРЕСНО

Болезнь названа в честь Ганса Герхарда Крейтцфельдта (1885-1964) – немецкого невропатолога и Альфонса Мариа Якоба (1884-1931) – немецкого невропатолога в 1920-1921 гг. Заболевание встречается у 1-2 человек на 1 000 000 населения, и больше характерно для пожилых людей старше 50 лет.  Заражение болезнью может произойти во время хирургических операций ввиду недостаточной стерильности медицинских инструментов, либо в результате пересадки трансплантатов от зараженных людей, погибших от этой болезни. В некоторых этнических группах, например, у ливийских евреев, в словацких или чилийских общинах, вероятность заражения болезнью Кройтцфельдта–Якоба в 30-100 раз выше. Возможным объяснением этого феномена является широкое распространение внутрисемейных браков.