Болезнь Ниманна–Пика — липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезёнки, лимфатических узлах и костном мозге; вовлечение головного мозга (клетки базальных ганглиев) возможно на поздних стадиях, образование вишнёво-красного пятна в области жёлтого пятна глазного дна встречается реже, чем при болезни Тэя–Сакса. Характерны клетки Пика — сравнительно крупные, округлые или полигональные мононуклеары (особенно в селезёнке) с нечётко или бледно окрашенной дымчатой цитоплазмой с включениями сфингомиелина.

Клиническая картина

Болезнь проявляется в первые месяцы жизни.
Наиболее постоянны симптомы:
- гепатоспленомегалия;
- серовато-жёлтая или коричнево-жёлтая окраска кожи;
- гипотрофия вплоть до кахексии;
-психическая и интеллектуальная деградация в более позднем возрасте.
Другими симптомами могут быть:
- чернильно-синие пятна на языке и дёснах;
- диффузный остеопороз;
- на глазном дне — церебро-макулярная дегенерация (ярко-красное пятно, характерное для амавротической идиотии Tay-Sachs);
- в лёгких рентгенологически определяют картину, схожую с милиарным туберкулёзом вследствие накопления в межуточной ткани фосфатидов;  -постепенно ослабевает слух до полной глухоты.
В периферической крови умеренная анемия и лейкоцитоз. Сывороточные липиды в норме, кислая фосфатаза нормальная.  Болезнь непрерывно прогрессирует и смерть наступает в первые годы жизни.

Диагностика

Диагноз верифицируют только с помощью гистоморфологического и гистохимического исследования пунктатов костного мозга, печени, почек. Обнаруживают вакуолизированные («пенистые») клетки Ниманна–Пика, а при цитохимическом исследовании в них определяют сфингомиелин.  Возможна пренатальная диагностика — исследование культуры кожных фибробластов, полученных при трансабдоминальном амниоцентезе.

ЭТО ИНТЕРЕСНО

Заболевание было названо в честь немецких врачей Альберта Ниманна (1880-1921) – немецкого педиатра и Людвига Пика (1868-1944) – немецкого патолога.  Болезнь Ниманна-Пика встречается у одного из 10 000 младенцев; чаще у девочек. Для пациентов с болезнью Ниманна-Пика очень характерна так называемая инверсия сна, т.е. когда человек хочет спать днем и мучается от бессонницы ночью. Иногда на теле больных детей могут случайно появляться синяки.  Тип А – самый распространенный вид болезни Ниманна-Пика. Этот тип больше всего характерен для ашкеназских евреев. Практически у половины всех пациентов наблюдается синдром «вишневой косточки» — темно-красное, вишневого цвета пятнышко на фоне мутной бледной сетчатки; считается признаком острой непроходимости артерии сетчатки глаза. Некоторые источники называют эту болезнь «болезнь Альцгеймера у детей».