Болезнь Россолимо — Баттена — Штейнерта — Куршманна (Миотония) — это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена — замедленной релаксации мышцы после ее сокращения.
Клиническая картина
Клиническая картина в детском возрасте проявляется изменением голоса, особенно при плаче, ребенок начинает задыхаться, а после плача лицо медленно расслабляется. С возрастом проявляется типичный миотонический феномен.
Больные предъявляют жалобы на локальное повышение мышечного тонуса. При этом мышечное сокращение нормальное, но расслабление значительно затруднено из-за характерной мышечной контрактуры или спазма. Подобное затруднение движения более всего выражено в жевательной мускулатуре, в кистях и пальцах, а при тяжелом течении заболевания — во всех группах мышц. Если больной повторяет одни и те же движения несколько раз подряд, то расслабление становится все более свободным и даже нормальным. После отдыха все проявления миотонического феномена повторяются вновь. Пассивные движения не приводят к развитию миотонической контрактуры («произвольная миотония»).
При объективном обследовании пациента отмечаются признаки повышенной механической возбудимости мышц: при ударе молоточком в мышце появляется «ямка» или «валик», которые могут сохраняться в течение 1-1,5 мин. Патогномоничным симптомом является «ямка» в языке при ударе перкуссионным молоточком. Характерным является симптом «механической миотонии», когда при ударе по возвышению большого пальца тот приводится и остается в таком положении некоторое время. Постепенно у больных миотонией Томпсона формируется мышечная гипертрофия, что клинически проявляется атлетическим телосложением. Отличительным признаком является то, что внешний вид пациента не соответствует действительной силе мышц, которая в большинстве случаев значительно снижена. Сухожильные рефлексы нормальные или отсутствуют.
Ухудшение клинических проявлений миотонии регистрируется на холоде, при больших физических нагрузках, а у женщин — во время беременности. При тяжелом течении заболевания у больного может развиться генерализованный миотонический спазм при попытке удержать равновесие, при толчке или во время прыжка. В подобном случае пациент падает и остается лежать некоторое время. Миотония Томпсона протекает обычно мягко, в редких случаях возможно прогрессирование миотонического феномена. У некоторых больных с возрастом наблюдается сглаживание клинической симптоматики болезни.
Диагностика
При постановке диагноза миотонии учитывают не только характерные клинические проявления заболевания, но и результаты биопсии мышечной ткани и электромиографического исследования. При проведении биохимического исследования определяется повышение уровня мышечных ферментов. Особое внимание уделяют антенатальной диагностике миотонии с помощью метода амниоцентеза.
ЭТО ИНТЕРЕСНО
Заболевание было названо в честь Григория Ивановича Россолимо (1860-1925) – русского невролога; Фредерика Юстаса Баттена (1865-1918) – английского невролога и педиатра; Ганса Густава Вильгельма Штейнерта (1875-1911) – немецкого терапевта и Ганса Куршмана (1875-1950) – немецкого терапевта. При атрофии жевательных мышц западают щеки и височные ямки. На начальном этапе атрофии мышц шеи происходит запрокидывание головы назад-вперед (симптом «лебединой шеи»). При поражении мышц нижних конечностей формируется симптом «свисающей стопы». При миотонии у женщин из-за пониженной активности половых желез наблюдается как нарушение репродуктивной функции, так и раннее начало климакса и проявление его симптомов. Вместе с тем пациенты жалуются на выпадение волос и зубов, заметное уменьшение веса и сниженную плотность кожи. При кровнородственных браках первые симптомы заболевания могут регистрироваться уже в период младенчества: ребенок слабо сосет, замедляется физическое и психомоторное развитие. Некоторое время, даже в течение нескольких лет, состояние обычно не меняется, но потом симптомы быстро прогрессируют.
