Гемофилия — геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания.

Клиническая картина

Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденности (кефалгематома, синяки на теле, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в женском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы, которая корригирует дефект крови больных гемофилией. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы.Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и  анкилозу.

Диагностика

Диагностика основывается на результатах генеалогического анализа, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Симптомы Кончаловского, Румпеля-Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена.Снижен уровень факторов VIII, IX или XI. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина. Возможна пренатальная диагностика гемофилии А путем исследования крови плода(мужского пола), биопсии трофобласта и др.  При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду апластическую анемию, хронические формы лейкоза, полицитемию, тяжелые септические заболевания и другие формы геморрагического диатеза.