Гемохроматоз — нарушение обмена веществ, проявляющееся усиленным всасыванием железа в тонкой кишке и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов. Повышенное накопление железа также может быть связано с другими причинами, например, частыми переливаниями крови или гемолитической анемией.

Клиническая картина

Наиболее характерными симптомами гемохроматоза являются гиперпигментация кожи, принимающей серо-бурый или коричневый цвет, увеличенная плотная печень и диабет. Окраска кожи обусловлена отложением в эпидермисе не содержащих железа пигментов (меланина, липофусцина) и гемосидерина. Выраженность пигментации зависит от давности заболевания. Гиперпигментация наиболее заметна на открытых участках тела (лице, руках), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, в области половых органов. Увеличение печени наблюдается у 97% больных в развернутой стадии болезни, печень плотная, нередко болезненная. В дальнейшем развивается клиническая картина цирроза печени с асцитом, портальной гипертензией, увеличением селезенки. Диабет при этом заболевании возникает вследствие поражения инсулярного аппарата поджелудочной железы в результате интерстициального воспалительно-склерозирующего процесса, возникающего в ответ на избыточное отложение гемосидерина в поджелудочной железе, проявляется жаждой, повышенным мочевыделением, гипергликемией, глюкозурией. Редко осложняется ацидозом и комой.  При гемохроматозе нередко выявляется также симптомокомплекс недостаточности и других эндокринных желез, в первую очередь — половых (гипоганадизм, снижение потенции, атрофия яичек, исчезновение вторичных половых признаков, феминизация, у женщин — аменорея, бесплодие; гипокортицизм, резкая слабость, снижение артериального давления, выраженное похудание). Гемосидероз миокарда проявляется электрокардиографическими признаками дистрофии миокарда, увеличением сердца, аритмиями, сердечной недостаточностью, резистентной к лечению сердечными гликозидами. От застойной сердечной недостаточности умирают 35% больных гемохроматозом. Также у больных наблюдается синдром мальабсорбции, который обусловлен нарушением функции тонкого кишечника и поджелудочной железы вследствие отложения железосодержащего пигмента в этих органах. Течение первичного гемохроматоза длительное (15 лет и более), при развитии цирроза печени продолжительность жизни не превышает 10 лет. При вторичном гемохроматозе продолжительность жизни меньшая.

Диагностика

В типичных случаях диагноз устанавливается на основании характерной клинической картины и подтверждается пункционной биопсией печени или кожи, повышенным содержанием железа в сыворотке крови (более 37 мкмоль/л). В образцах ткани кожи — избыточное отложение меланина, в образцах ткани печени — отложение гемосидерина, липофусцина, картина микронодулярного цирроза печени. Содержание железа в печени при первичном гемохроматозе увеличивается по сравнению с нормой почти в 40 раз, при вторичном в 3-5 раз.
Характерна положительная десфералевая проба, которая основана на способности десфераля связывать железо ферритина и гимосидерина и выводить его из организма. Проба считается положительной, если после внутримышечного введения 0,5-1 г десфераля в сутки с мочой выделяется более 2 мг железа.
При стернальной пункции в пунктате выявляется высокое содержание железа. Изменение ферментов печени зависит от объема поражения печени.
ДИФДИАГНОСТИКА
Дифференциальный диагноз проводится в первую очередь с циррозом печени (основное значение имеет пункционная биопсия), реже — с сахарным диабетом.