Гепа­то­лен­ти­ку­ляр­ная деге­не­рация — это общее за­бо­ле­ва­ние, ха­рак­те­ри­зующе­е­ся на­ру­ше­ни­ем обме­на ме­ди, по­раже­ни­ем пе­че­ни типа цир­ро­за и де­струк­тив­ными процес­сами в го­лов­ном моз­ге.

Клиническая картина

Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени и диагностируется как хронический гепатит или цирроз печени, а затем присоединяются неврологические расстройства: дрожание конечностей, скандированная речь, отсутствие мимики (амимия) лица. Далее развиваются повышенный тонус мышц конечностей и нарушения мышления. В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов с другой причиной возникновения. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев — почечной глюкозурии (т. е. к наличию глюкозы в моче).

Диагностика

Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи — от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка — так называемых колец Кайзера-Флейшера. Как правило, обнаруживается умеренное увеличение селезенки. Дифференциальная диагностика проводится с циррозом печени и хроническими активными гепатитами.  Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами, в частности концентрации меди в крови и суточной моче.  При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с возникновением риска развития печеночной недостаточности и часто заканчивается гибелью больных.