Гермафродитизм — одновременное или последовательное наличие мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов у раздельнополых организмов.

Клиническая картина

Истинный гермафродитизм стоит ближе к ложному мужскому. Физическое и психическое развитие детей соответствует возрасту. Наружные половые органы в большей или меньшей степени маскулинизированы. Имеется расщеплённая мошонка, по виду напоминающая большие половые губы. Малые половые губы отсутствуют или значительно недоразвиты .  Половой член по размерам и форме напоминает гипертрофированный клитор. Наружное отверстие уретры открывается у корня полового члена-клитора. Иногда имеется хорошо сформированное влагалище, но чаще оно недоразвито по типу урогенитального синуса. В ряде случаев в толще скротолабиальных складок пальпируются яичко или яичник. При исследовании через прямую кишку можно обнаружить гипоплазированную матку.

Диагностика

Необходимо проведение следующих исследований:
1) содержание 17-кетостероидов в суточной моче;
2) уровень полового хроматина;
3) рентгенография эпифизов трубчатых костей;
4) уретрография;
5) томография надпочечников;
6) гинекография;
7) лапароскопия с биопсией гонад.
При истинном гермафродитизме уровень кетостероидов может быть повышенным или нормальным, костный возраст соответствует паспортному . Уретрография может выявить урогенитальный синус (дивертикулоподобное образование кзади от шейки мочевого пузыря). При томографии надпочечников патологии не выявляют. Гинекография и лапароскопия помогают подтвердить наличие матки и её придатков. Может оказаться, что у больного с одной стороны имеется яичко, а с другой — яичник (латеральный тип гермафродитизма). Существенную помощь в определении половой принадлежности оказывает определение полового хроматина в эпителиальных клетках, полученных соскобом с внутренней поверхности щеки.  При ложном мужском гермафродитизме наружные половые органы значительно недоразвиты , имеется тяжёлая степень гипоспадии. Наружное отверстие уретры, как правило, открывается на промежности, вследствие чего мочеиспускание происходит по женскому типу. У некоторых больных имеется урогенитальный синус. Яички иногда пальпируются в расщеплённой мошонке, но чаще бывает криптор-хизм; психоориентация в большинстве случаев мужская .
При ложном мужском гермафродитизме имеется расщепление крайней плоти, остатки её расположены на дорсальной поверхности полового члена-клитора и на волярную поверхность не переходят. С целью избежать ошибки в определении пола при этой форме показано проведение комплекса исследований, указанных выше.  При ложном мужском гермафродитизме экскреция 17-кетостероидов находится в пределах нормы, половой хроматин не обнаруживается, костный возраст соответствует календарному . Патологию со стороны надпочечников не выявляют. При гинекографии и лапароскопии производные мюллеровых ходов не обнаруживаются.
Ложный женский гермафродитизм характеризуется маскулинизацией наружных половых органов. Клитор гипертрофирован. Большие половые губы у ряда больных развиты нормально, у других напоминают расщеплённую мошонку. Отверстие уретры открывается обычно. Имеется хорошо развитое влагалище, хотя у некоторых больных оно бывает атрезированным. Ректально, как правило, можно пропаль-пировать матку.  Обращает на себя внимание ускоренное развитие детей, страдающих ложным женским гермафродитизмом. Появляются раннее огрубение голоса, оволосение в подмышечных областях и на лобке. К наступлению полового созревания вторичные половые признаки не дифференцированы, отсутствуют менструации, однако психоориентация, как правило, женская .
Исследование 17-кетостероидов указывает на значительное повышение их экскреции при адреналовой форме ложного женского гермафродитизма и нормальное содержание — при неадреналовой. При гиперплазии надпочечников отмечается раннее появление ядер окостенения и отсутствие эпифизарных линий, т.е. костный возраст опережает паспортный. У детей первых лет жизни, в отличие от детей старшего возраста и взрослых, гиперплазию надпочечников рентгенологически выявить обычно не удаётся.