Голопрозэнцефалия — порок развития, при котором передний мозговой пузырь не разделен на два симметричных полушария.

Клиническая картина

Этот порок сопровождается различными, довольно грубыми нарушениями строения лица: двусторонней расщелиной губы и неба, отсутствием фильтра, гипотелоризмом, в тяжелых случаях — циклопией, цебоцефалией (тубообразным выростом над глазом при циклопии).
При пневмоэнцефалографии обнаруживаются разнообразные пороки конечного мозга: отсутствие мозолистого тела, образование единственной вентикулярной полости, которая свободно сообщается с субарахноидальным пространством.  При патологоанатомическом исследовании выявляются отсутствие обонятельных луковиц, обонятельного тракта и пластинок, гипоплазия гиппо-кампа, крупные, неправильно расположенные, извилины, деформация передней черепной ямки. В большинстве случаев дети с голопрозэнцефалией нежизнеспособны.

Диагностика

1) Нейросонография
Наиболее четко диагностируется алобарная голопрозэнцефалия (регистрируются отсутствие межполушарной щели и серповидного отростка твердой мозговой оболочки, единый желудочек большого размера).
2) Компьютерная и магнитно-резонансная томографии
3) УЗИ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
Голопрозэнцефалия нередко наблюдается при отдельных генетически детерминированных и хромосомных синдромах (синдром Меккеля, семейная алобарная голопрозэнцефалия, трисомия или делеция хромосомы 13 или 18, кольцевая хромосома 13 или 18, трисомия хромосомы 15). Следует учитывать клинические особенности данных синдромов. При отсутствии очевидного этиологического фактора следует исследовать кариотип.