Миопатии (греч. mys, myos мышца + pathos страдание, болезнь) — нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся прогрессирующим развитием первичного дистрофического или вторичного (денервационного) атрофического процесса в скелетной мускулатуре, сопровождающиеся мышечной слабостью и двигательными нарушениями. К миопатиям относят как наследственные нервно-мышечные заболевания, так и разнообразные нервно-мышечные синдромы при ряде соматических и неврологических болезней.

Клиническая картина

• Слабость в мышцах постоянна, после отдыха не уменьшается либо уменьшается незначительно.
• Истончение мышц (атрофия): мышцы становятся тонкими, малоактивными. Атрофия может касаться как определенных групп мышц (например, только мышц плечевого пояса, мышц бедра), так и быть распространенной, затрагивая все мышцы в равной степени.
• Снижение мышечного тонуса: мышцы вялые, дряблые.
• Искривление позвоночника, которое развивается из-за неспособности мышечного каркаса поддерживать туловище в правильной позиции. Искривление происходит спереди назад (кифоз и лордоз), а также вбок (сколиоз). Нередко искривление может быть настолько выраженным, что самостоятельно является значимой проблемой.
• Псевдогипертрофии: из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными (например, псевдогипертрофия икроножных мышц из-за истончения мышц бедра).

Диагностика

Существует множество форм миопатий, отличающихся возрастом дебюта заболевания, тяжестью течения и преимущественным поражением тех или иных групп мышц. Сложность диагностики некоторых заболеваний заключается в том, что эти заболевания редки, а также в том, что даже в пределах одной нозологии имеется широкая вариабельность симптомов.
Диагноз ставится на основании

• клинических проявлений (слабость мышц, их похудение)
• Данных ЭМГ (миопатический паттерн на игольчатой ЭМГ)
• КФК плазмы крови (повышение до десятков и сотен верхней границ нормы)
• МРТ мышц (картина жирового или соединительно-тканного перерождения мышц, характерное для какого-либо заболевания распределение поражения мышц)

Биопсия нервно-мышечного лоскута (более информативно использование криосрезов биоптатов, но и за рубежом чаще, а в России почти всегда используется обычный способ приготовления препаратов. Можно выделить:

• Простая микроскопия с окраской.
• иммуногистохимическое исследование.

в некоторых случаях необходимо применять специальные анализы крови на наличие определенных ферментов (болезнь Помпе)