Митохондриальная миопатия – это одно из генетических заболеваний, которое в мире встречается относительно редко. Его особенность состоит в том, что причина болезни – это нарушение работы митохондрий, при этом степень тяжести заболевания будет зависеть от того, какое количество их не выполняет свою положенную работу. Существует несколько разновидностей этой болезни, и каждая из них имеет свои симптомы.
Клиническая картина
Синдром Кирнса—Сейра
Это заболевание считается очень редким и является одним из вариантов митохондриальной миопатии. Первые признаки болезни приходятся на ранний детский или юношеский возраст, а среди основных симптомов можно отметить:
- Опущение век.
- Ограничение подвижности глазных яблок.
- Нарушения со стороны сердца.
- Атаксия.
- Тугоухость.
- Ретинопатия.
- Низкорослость.
- Деменция.
- Гипотиреоз.
- Сахарный диабет.
Эта патология обычно диагностируется до 20 лет. В некоторых случаях оно может прогрессировать очень быстро, иногда прогрессирование протекает медленно, но в итоге пациенты не доживают и до 40 лет. По наследству болезнь передаётся редко, чаще всего мутация в митохондриях происходит при внутриутробном развитии плода, по тем или иным причинам.
Диагностика
Сложность диагностики этого недуга состоит в том, что для постановки правильного диагноза нужно провести сразу несколько анализов, результаты которых будут получены далеко не в течение одного дня.
Так, для диагностики обязательно проводится генеалогический анализ, то есть определяются родственники, у которых была или есть эта патология. Также делается клинический и биохимический анализ крови, анализ состояния мышц, для чего требуется биопсия, и, конечно — исследование генов, которое и даёт представление о том, где именно случилась «поломка», которая и привела к развитию такой миопатии.