Наследственная атаксия Фридрейха — это генетическое прогрессирующее заболевание, неврологического характера. Это заболевание часто обнаруживается до того, как человек вырос, достиг взрослого возраста. 

Клиническая картина

Первым признаком наследственной атаксии Фридрейха может быть то, что человеку трудно контролировать свои движения, а также могут быть и другие нарушения, например, речи и походки. Также у людей с данным заболеванием могут наблюдаться непроизвольные движения глаз и др. Это заболевание может сопровождаться кардиомиопатией, диспноэ, нарушением ритмов сердца (аритмия). У некоторых людей также может развиваться диабет. Пациенты с таким заболеванием могут жаловаться на боль в груди, одышку, потерю аппетита, снижение веса, апатию и усталость, замутненное зрение.

Диагностика

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причиной наследственной атаксии Фридрейха могут служить мутации генов, которые возникают спонтанно, а именно мутация гена «X25″ на участке хромосомы 9 (9q13).