Аутосомно-доминантное заболевание с системным поражением нервной системы, и полиморфной симптоматикой.

Клиническая картина

Включает группу наследуемых заболеваний: гипертрофическую форму Шарко-Мари-Тута, нейрональную форму Шарко-Мари-Тута и гипертрофическую невропатию детей Дежерина-Сотта. Нозологии дебютируют фасцикуляциями, спазмами в мышцах голеней. Далее развиваются атрофии и слабость в мышцах стоп и голеней, с формированием «полой» стопы, перонеальной мышечной атрофии (ноги в виде «перевёрнутых бутылок», «конечности аиста»). Позднее развиваются и нарастают двигательные расстройства в верхних конечностях, с затруднениями в выполнении мелких и рутинных движений. Однако, способности к передвижению и тренировке рутинных движений сохраняются. Выпадают ахилловы рефлексы, сохранность остальных групп рефлексов различна. Снижаются тактильная, вибрационная, мышечно-суставная и болевая чувствительность. У части пациентов определяют гипертрофию отдельных периферических нервов.

Диагностика

Системные критерии оценки и диагностики недифференцированы.