Нейрофиброматоз Реклингхаузена — наследственное заболевание, которое характеризуется наличием множественных опухолей в коже по ходу периферических нервов, пигментацией кожи, кожными невусами (бородавками) и костными аномалиями.

Клиническая картина

Клиника нейрофиброматоза Реклингхаузена многообразна. Первые симптомы обычно появляются в период полового созревания, однако могут быть отмечены при рождении или значительно позже. Глиомы зрительных нервов обычно проявляются в детском возрасте.
При классической форме нейрофиброматоза Реклингхаузена у взрослых чаще всего выявляются множественные опухоли, которые располагаются на шее, туловище, голове, конечностях. Опухоли имеют округлую или овальную форму, их средний размер составляет 1-2 см в диаметре (иногда достигая гигантских размеров и веса до 2 кг). Опухоли при прощупывании безболезненны, более подвижны в продольном направлении, кожные покровы над ними иногда более пигментированы, а на верхушке может отмечаться рост волос.
Образование неврином вдоль нервных стволов в области терминальных ветвей сопровождается «слоновостью» — распространенным увеличением пораженного участка тела за счет нарушения лимфооттока. При этом могут наблюдаться увеличение конечностей, лица, языка. Увеличение кожи головы и шеи может привести к образованию громадных складок кожи.
Известны случаи увеличения внутренних органов. Все эти явления не приносят больному каких-либо болезненных ощущений и не представляют угрозы для жизни.
Характерными для нейрофиброматоза Реклингхаузена являются пигментные пятна на коже цвета кофе с молоком.
Пигментные пятна могут быть единичными или множественными и располагаются на:
•туловище;
•шее;
•реже — на лице и конечностях, зачастую они покрыты волосами.
В некоторых случаях пятна имеют синий или фиолетовый цвет, реже встречается депигментация. Некоторые специалисты считают, что наличие 6 пигментных пятен диаметром не менее 1,5 см позволяет диагностировать нейрофиброматоз Реклингхаузена при отсутствии каких-либо других симптомов.
Уникальным признаком нейрофиброматоза-1 является белесоватое пятно на радужке (гамартома) — узелок Лиша. Узелок Лиша обнаруживается у 94% больных нейрофиброматозом-1 и никогда не выявляется при нейрофиброматозе-2.
Довольно часто при нейрофиброматоза Реклингхаузена отмечаются изменения скелета.    Нарушения со стороны скелета не являются специфическими и проявляются в виде:
•сколиоза;
•незаращения дужек позвонков;
•спондилолистеза;
•асимметрии черепа и др.
Нейрофиброматоз Реклингхаузена может также сопровождаться:
•преждевременным половым созреванием;
•эпилептическими припадками;
•умственной отсталостью;
•гинекомастией и др.
Центральная форма нейрофиброматоза Реклингхаузена имеет значительно худший прогноз и характеризуется образованием опухолей в центральной нервной системе. Их рост сопровождается возникновением симптомов, характерных для опухолей головного и спинного мозга, что требует хирургического вмешательства. Иногда единственным проявлением нейрофиброматоза-2 являются двусторонние невриномы слуховых нервов.

Диагностика

Диагностика классической формы обычно не представляет особого труда. Поражения кожи в виде пигментных пятен и периферических нервов (подкожным неврином) указывают на нейрофиброматоз Реклингхаузена.    Значительно труднее диагностировать центральные формы, при которых появляются опухоли головного и спинного мозга. В этих случаях помогает наличие анамнеза с указанием подобного заболевания у родственников.
Лечение при нейрофиброматозе Реклингхаузена, главным образом, симптоматическое. При наличие опухолей прибегают к хирургическому лечению.

ЭТО ИНТЕРЕСНО

Риск развития больного ребенка у лиц, страдающих нейрофиброматозом , составляет 50%. Распространенность заболевания: 1 на 2000-5000 населения. Лица обоих полов поражаются одинаково часто. По другим данным,  мужчины болеют чаще. Несмотря на редкость болезни Реклингхаузена, детям с пигментными пятнами на коже, опухолевидными образованиями по ходу нервных стволов, задержкой речевого и интеллектуального развития необходимо исключать данную возможную патологию,  используя весь спектр современных диагностических методов. Дети с установленным диагнозом нуждаются в комплексном обследовании каждые 6 месяцев с назначением необходимых лечебно-реабилитационных мероприятий.
Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена нередко затруднена: полиморфизм клинических проявлений, относительная редкость заболевания, отсутствие настороженности в отношении нейрофиброматоза у врачей приводят к тому, что больные длительное время наблюдаются у разных специалистов, а основной клинический диагноз устанавливается с опозданием.