Ранняя мозжечковая атаксия (атаксия Фридрайха) — наследственное нейродегенеративное заболевание, начинающееся в детском или юношеском возрасте. Проявляется прогрессирующей атаксией (нарушение статики и походки), деформациями скелета и кардиодистрофией.

Клиническая картина

Заболевание обычно впервые проявляется в 7—13 лет. Основной симптом — быстро развивающаяся атаксия, сопровождающаяся гипо- или арефлексией, слабостью мышц дистальных отделов конечностей. Отмечаются поражение сердца, деформации скелета, нарушения функции эндокринной системы

Диагностика

Для подтверждения диагноза необходимо проведение КТ и МРТ исследования. Необходимо также проведение ДНК – тестирования для выявления специфических генов, приводящих к развитию определённой формы патологии.