Синдром характеризуется гиперсекрецией ренина, гиперальдостеронизмом, выраженными электролитными нарушениями (гипокалиемия, гипохлоремия, гипонатриемия, нормо-или гипокальциемия), метаболическим алкалозом. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречаются и спорадические случаи.
В патогенезе синдрома Барттера имеют значение гиперплазия юкстагломерулярных клеток, гиперпродукция ренина, результатом является гиперангиотензиногенемия, гиперальдостеронизм. Ангиотензин II повышает концентрацию простагландинов Е2 и I2 в венозной крови почек и их экскрецию с мочой. Важная роль в патогенезе синдрома Барттера отводится вторичной гиперпродукции простагландинов. Повышена экскреция с мочой простагландинов, калликреина, калия, натрия, хлора, кальция. Артериальное давление остается нормальным, что объясняется резистентностью сосудов к ангиотензину II. Альдостерон стимулирует секрецию водородных ионов и калия в канальцах.

Клиническая картина

Клиническую картину заболевания определяют признаки выраженной гипокалиемии, резистентной к введению экзогенного калия, что проявляется поражением:

• скелетных мышц (мышечная слабость, вялый псевдопаралич);
• гладкой мускулатуры (уменьшение двигательной активности желудка и тонкой кишки, паралитический илеус);
• сердечной мышцы (уплощение и инверсия зубца Т, снижение сегмента ST, появление зубца U, удлинение интервала QT и атриовентрикулярная блокада на ЭКГ);
• возможным поражением нервов с развитием парестезий и ригидности конечностей.

Длительный дефицит калия вызывает нарушение концентрационной функции почек с развитием калийурии и никтурии.
Согласно существующей классификации синдром Барттера подразделяется на:
1. Антенатальный синдром Барттера.
2. Классический синдром Барттера.
3. Синдром Гительмана.
4. Псевдо-Барттеровский синдром.
5. Антенатальный синдром Барттера

Диагностика

Диагноз может быть поставлен еще в период внутриутробного развития. Самым характерным признаком является полигидроамниоз, возникающий в период между 24 и 36 неделями беременности, которая, как правило, завершается преждевременными родами. Недоношенные новорожденные дети быстро теряют в весе, страдают сонливостью и плохим аппетитом, неспособны нормально расти и развиваться и без адекватного лечения погибают в течение нескольких дней в результате дегидратации и тяжелых электролитных нарушений. Лабораторные исследования уже на первой неделе жизни показывают наличие метаболического алкалоза с гипокалиемией. Моча имеет низкий удельный вес и содержит большие количества Na+, Cl-, Ca+, а затем и К+. Гиперкальциурия часто служит причиной нефрокальциноза. Как в крови, так и моче фиксируется высокий уровень простагландинов, главным образом Е2. В крови определяется большая активность ренина и высокий уровень альдостерона.