Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Клиническая картина

Следует подчеркнуть, что клиническая картина заболевания совершенно одинакова и при трисомной, и при транслокационных формах (а генетический прогноз при этих формах различен), поэтому заключение о генетическом риске возможно только после цитогенетического обследования ребенка и (или) его родителей, то есть если возникает вопрос о прогнозе дальнейшего потомства, такая семья обязательно должна быть направлена к генетикам.
Дети с синдромом Дауна рождаются с легкой пренатальной гипоплазией, их средняя масса при рождении примерно на 400 г меньше нормы для данного срока беременности. Клинические проявления достаточно характерны: брахицефалия, косой монголоидный разрез глазных щелей, когда внутренние углы глазных щелей находятся ниже наружных, лицо плоское, надбровные дуги гипоплазированы, спинка носа широкая, плоская. Характерен эпикант.
У каждого третьего ребенка с синдромом Дауна отмечается косоглазие, у каждого шестого — нистагм. Истинного гипертелоризма обычно нет, хотя широкое переносье и эпикант создают впечатление гипертелоризма. На радужке, на границе ее наружной и средней трети, отмечаются скопления белесоватых очажков (так называемые пятна Брушфильда). Довольно часты катаракты, но они появляются, как правило, у детей старше года. Нос маленький и плоский. Ротовая полость несколько уменьшена, не вмещающийся в нее язык высовывается изо рта (иногда имеет место и истинная макроглоссия). Уши маленькие, завиток в типичных случаях загнут. У старших детей наблюдаются также аномалии расположения и формы зубов, бороздчатый язык, сухая кожа.

Диагностика

В анамнезе гипотония при рождении.
Определение кариотипа выявляет ненормальный набор хромосом.
Если при УЗИ, выполненном в пренатальном периоде, выявляют обструкцию двенадцатиперстной кишки или дефект атриовентрикулярного канала, вероятность синдрома Дауна значительно возрастает.
Уровень ос-ФП в сыворотке крови матери снижен.
При амниоцентезе выявляют транслокацию хромосомы.