Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду

Клиническая картина

Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения сердечно-сосудистой системы включают  поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты

Диагностика

Нет специальных лабораторных анализов таких, как анализ крови или биопсия кожи, чтобы диагностировать синдром Марфана.Врач может поставить диагноз синдрома Марфана, если в семье пациента у кого-то есть эта болезнь и есть особые проблемы. У пациента без соответствующей истории болезни должны быть затронуты три системы организма, чтобы был поставлен диагноз