Синдром Робена — врождённый порок челюстно-лицевой области, характеризующийся тремя основными клиническими признаками: недоразвитием нижней челюсти (нижней микрогнатией), глоссоптозом (недоразвитием и западанием языка) и наличием расщелины нёба. Робена синдром встречается на каждые 10—30 тыс. новорожденных.

Клиническая картина

Сразу же после рождения появляется резкое нарушение дыхания, связанное с западением языка. Ребёнок беспокоен, выражена синюшность. Из-за нарушения акта глотания во время кормления ребёнка может наступить удушье. Характерен внешний вид новорожденного — так называемое «птичье лицо», возникающее в связи с недоразвитием нижней челюсти (от слабо выраженного недоразвития до полного её отсутствия). Наряду с типичной триадой (нижняя микрогнатия, глоссоптоз и расщелина нёба) у больных с синдромом Робена имеются и другие пороки развития (врождённая катаракта, миопия, пороки сердца, мочеполовой системы, аномалии развития грудины и позвоночника, а также полидактилия (присутствие лишних пальцев) и врождённое отсутствие конечностей). Умственное недоразвитие отмечается примерно у 20 % больных

Диагностика

Диагноз основывается на клинических проявлениях этого синдрома.