Синдром Прадер–Вилли/Энжелмана

1.Синдром Прадер–Вилли (#176270, 15q11, дефекты генов PWCR, PWS, A). Частота — 1:15 000 новорождённых.
2.Синдром Энжелмана (#105830, 15q11–q13, дефект гена ANCR).
Синдром Прадера — Вилли — редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера — Вилли отсутствуют примерно 7 генов из 15 хромосомы.

Клиническая картина

1.Клинические проявления
• Общие
•• Отставание в психическом и физическом развитии
•• Крипторхизм
•• Гипопигментация кожных покровов
•• Вязкий секрет слюнных желёз
•• Лабильность температуры тела
• Неврологические
•• Мышечная гипотония (в т.ч. дыхательных мышц с последующей гипоксемией)
•• Гипорефлексия
•• Нарушения сна
•• Нарушения артикуляции
•• Высокий порог болевой чувствительности
• Офтальмологические
•• Косоглазие
•• Миопия
• Скелетные
•• Сколиоз
•• Кифоз
•• Остеопения
• Эндокринологические
•• Гипогонадизм вследствие сниженной гонадотропной функции гипофиза
•• Аменорея
•• Ожирение
•• Полифагия.
2.Клинические проявления
• Общие
•• Отставание в психическом и физическом развитии
•• Микробрахицефалия
•• Крупная нижняя челюсть
•• Макростомия
•• Гипопигментация кожных покровов
• Неврологические
•• Атаксия
•• Мышечная гипотония
•• Судороги
•• Гиперрефлексия
•• Пароксизмальный смех.

Диагностика

Синдром диагностируется путём генетического анализа, рекомендуемого для новорождённых с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом). Иногда вместо диагноза «синдром Прадера — Вилли» врачи ошибочно ставят диагноз «синдром Дауна» (поскольку синдром Дауна встречается намного чаще).