Синдром сливового живота

Врождённый синдром, характеризующийся триадой:
Врождённое отсутствие, недостаточность или гипоплазия мышц брюшной стенки.
Аномалии мочевого тракта (мегалоцистис, расширения мочеточников и простатического отдела уретры).
Двусторонний крипторхизм.
Варианты данной аномалии у девочек и у мальчиков, например только изолированную (без других пороков) недостаточность абдоминальной мускулатуры или такую недостаточность в сочетании либо с крипторхизмом, либо с эктазией мочевых путей, обозначают термином pseudoprune disorder («псевдосливовый живот»).

Клиническая картина

Брюшная стенка.
Аплазия мышц передней брюшной стенки, иногда нижние медиальные отделы брюшной стенки состоят только из кожи, жира и отложений фиброзной ткани на брюшине. Брюшная стенка внутриутробно растягивается и приобретает у новорождённого тот типичный морщинистый вид, который и послужил причиной для обозначения этой патологии термином «сливовый живот». Истончённая и берущаяся в складки брюшная стенка позволяет свободно пальпировать любые органы брюшной полости. Непосредственно под кожей можно наблюдать перистальтику кишечника и мочеточников. Дети не могут садиться из лежачего положения. Для того, чтобы сесть, они обычно переворачиваются на живот и из этого положения встают, упираясь на конечности. Нарушен акт откашливания, что приводит к рецидивирующей инфекции дыхательных путей.
Яички не опущены в мошонку (крипторхизм). Гистологически эти яички неотличимы от нормальных гонад, находящихся на ранней стадии развития. Патология сперматогенеза (даже после хирургической коррекции). У взрослых имеются вторичные половые признаки, либидо и эрекция.
Почки могут быть дисплазированы. Однако изменения паренхимы почек обычно не соответствуют тем, что бывает при обструктивных уропатиях.
Мочеточники.
Необструктивный мегалоуретер. Пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Восходящая инфекция и пиелонефрит.
Мочевой пузырь увеличен и деформирован. Характерен значительный объём остаточной мочи. Незаращение урахуса спасает жизнь ребёнку при атрезии мочеиспускательного канала.
Предстательная железа гипоплазирована. Простатическая часть уретры расширена, однако инфравезикальной обструкции нет. Иногда встречается атрезия передней уретры.
Желудочно-кишечный тракт. Могут быть различные аномалии. Мальротация в сочетании с нефиксированным кишечником. Атрезия толстой и тонкой кишки. Гастрошизис. Перекрут селезёнки. Персистирующая клоака.Грыжа пупочного канатика.
ССС (аномалии встречают в 10% случаев).ОАП+ДМЖП.ДМПП. Тетрада Фалло.
Скелетно-мышечные аномалии конечностей встречаются у 1/3 —1/5 пациентов. Косолапость. Сколиоз. Врождённый вывих бедра.
Дыхательная система. Гипоплазию лёгких встречают у 30% умерших новорождённых с синдромом сливового живота, поэтому после рождения ребёнка необходимо в первую очередь обследовать органы дыхания.

Диагностика

Антенатальная диагностика возможна с помощью УЗИ. Однако диагностическая достоверность и надёжность пренатального УЗИ продолжает оставаться спорной. При подозрении на синдром сливового живота у плода необходимо производить неоднократное повторное УЗИ. После антенатальной диагностики возможна различная тактика ведения: прерывание беременности, подготовка к послеродовой хирургической коррекции. Внутриутробные вмешательства не рекомендуют, за исключением внутриутробной декомпрессии мочевой системы.
Постнатальная диагностика. Диагноз синдрома сливового живота следует подозревать у любого ребёнка, родившегося с дряблой брюшной стенкой и отсутствием яичек в мошонке.Диагностика направлена на полное обследование мочевой системы и выявление сопутствующих пороков развития.