Сфероцитоз наследуемый

Наследуемый сфероцитоз — гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

Клиническая картина

• Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомегалия) и периодическим потемнением мочи
• Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия)
• Различные пороки развития (готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия)
• При частых гемолитических кризах — костные деструктивные изменения (результат патологического эритропоэза), отставание в психомоторном развитии, развитие желчнокаменной болезни
• Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39–40 °C, рвотой, усилением желтухи и анемии.

Диагностика

• Мазок периферической крови — микросфероцитоз (более 25% сфероцитов в поле зрения при микроскопии мазков), ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)
• Снижение осмотической резистентности эритроцитов
• Гипербилирубинемия (за счёт непрямого билирубина)
• В аспирате костного мозга — преобладание эритро- и нормобластов
• Анализ мочи — уробилинурия, анализ кала — плейохромия (повышено содержание стеркобилина).