Разработан точный метод диагностики синдрома Дауна

Мультицентровое исследование, в котором участвовали специалисты из нескольких десятков стран, позволило разработать новый метод диагностики синдрома Дауна у плода во время беременности. Метод основывается на анализе антенатальной крови на ДНК, и позволяет выявить наличие синдрома Дауна у плода, начиная с десятой недели беременности. Точность диагностики — 98,6 %, вероятность ошибки — 0,2 %.

Синдром Дауна (трисомия) является хромосомным заболеванием (три копии 21-й хромосомы в молекуле ДНК вместо двух) и проявляется задержкой умственного развития, характерными чертами лица и зачастую пороками развития сердца. Частота этого заболевания — 1/550 новорожденных. С возрастом опасность родить ребенка с синдромом Дауна возрастает.

Используемые сейчас методы пренатальной диагностики синдрома Дауна основываются на анализе маркеров, определяемых в сыворотке материнской крови, а также на специфических признаках заболевания, обнаруживаемых у плода при ультразвуковой диагностике в первом и втором триместрах беременности. Точность такой диагностики — 90 % случаев; вероятность ошибки, когда здоровая беременность определяется, как патологическая — 2-5 %. При возникновении подозрений на синдром Дауна у плода беременную отправляют на инвазивную процедуру диагностики (биопсию ворсин хориона, амниоцентез). По статистике, результат оказывается положительным в одном случае из тридцати. Новый метод диагностики на основе анализа ДНК позволит отбирать женщин для инвазивной процедуры с меньшей долей ошибок: во время клинических испытаний на 1 700 беременных женщинах, у которых был высокий риск развития хромосомных заболеваний плода, тест показал положительные результаты в одном случае из семи-восьми женщин. Авторы нового метода диагностики уверены, что широкое внедрение ДНК-теста позволит проводить инвазивные процедуры только для тех женщин, кому они по-настоящему необходимы, исключив гипердиагностику.