Болезнь Шейерманна-May — остеохондропатия апофизов (зон роста) позвонков, приводящая к искривлению позвоночника (юношеский кифоз), одно из наиболее частых заболеваний позвоночника у детей.
Болезнь Хаглунда-Шннца — вариант остеохондропатии апофизов в бугре пяточной кости.
Болезнь Фейрбанка — эпифизарная дисплазия костей скелета, обусловленная замедленным и неправильным формированием эпифизов.
Болезнь Томсона — наследственная болезнь, которая обусловлена недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуется нарушением структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях.
Болезнь Россолимо — Баттена — Штейнерта — Куршманна (Миотония) — это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена — замедленной релаксации мышцы после ее сокращения.
Болезнь Рейно — относится к вазоспастическим заболеваниям, представляет собой ангиотрофоневроз с преимущественным поражением мелких концевых артерий и артериол. Заболевание поражает верхние конечности, как правило, симметрично и двусторонне, чаще болеют женщины молодого возраста.
Болезнь Ниманна–Пика — липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезёнки, лимфатических узлах и костном мозге; вовлечение головного мозга (клетки базальных ганглиев) возможно на поздних стадиях, образование вишнёво-красного пятна в области жёлтого пятна глазного дна встречается реже, чем при болезни Тэя–Сакса. Характерны клетки Пика — сравнительно крупные, округлые или полигональные мононуклеары (особенно в селезёнке) с нечётко или бледно окрашенной дымчатой цитоплазмой с включениями сфингомиелина.
